2.29米巨人身高揭秘:單核苷酸多態性發生突變
前NBA球員肖恩·布拉德利真的很高,但這是為什么呢?一項針對他的最新基因研究成果,提供了一個令人意想不到的解釋。
幾年前,一位名叫約翰·考斯的遺傳學家乘坐一架小型客機。他坐在臨窗的座位上,發現自己好像認識鄰座的那個家伙。“我認出了他,因為我也來自于楊百翰大學。”考斯說。
經過布拉德利親口確認,他的身高達到2.29米。
肖恩·布拉德利是NBA史上個頭最高的球員,他把一條腿伸到過道上,和考斯攀談起來。對布拉德利來說,和陌生人聊天并不多見,但考斯卻讓他感覺很舒服。布拉德利得知,考斯致力于遺傳學研究,探索包括阿爾茨海默癥在內的多種遺傳基因,這令他非常感興趣。布拉德利在NBA打了12個賽季,先后效力于76人、籃網和獨行俠等隊。
“我一直都想弄明白,為什么我會這么高。”他說。
最終,布拉德利偶遇到一個能滿足他好奇心的人。據考斯所說,在遺傳學領域有關離群值的研究,是一種非常好用的方法。在飛機起飛后,布拉德利同意參與到考斯的基因研究中。
本月,針對布拉德利的一項研究成果公開在國際論文期刊上發表,解開了現代遺傳學的一項奧秘。
如果從家族遺傳基因考慮,布拉德利不應該長得這么高,考斯得出的初步結論是,在他體內存在著一種極不尋常的基因。“肖恩有一種非常獨特的基因變異組合,”考斯說。“這些組合通常只會讓人長高,而絕少會讓人變矮。”
“他中了頭彩。”和考斯一同從事該項研究的馬克·埃伯茨補充道。
但考斯還需要科學論證。布拉德利之后來到考斯試驗室進行采血,被提取了DNA序列,但研究人員并沒有發現任何罕見的基因突變,況且當時也沒有關于身高基因的權威性研究成果可供參考。
但是,一項針對人體特征的基因調查——特別是針對個頭特別高和特別矮的人群——發現了超過2萬個單核苷酸多態性(SNPs),在一系列突破性的研究中被證明是影響身高的決定性因素。考斯參閱了那些文章,于是想到了布拉德利。
但他們需要了解這個研究對象的DNA背景情況,于是考斯把布拉德利的基因和在猶他州存檔的數千名阿爾茨海默癥患者進行了比較,從而為每位首測者得出一個“身高分值”。結果顯示,布拉德利的情況極度異常,“身高分值”處在最右側的位置,幾乎飄逸到圖表之外。
然而,其中最引人注目之處在于,他的基因組成和常人并沒有什么分別。具體來說,SNPs雖有成千上萬,但每一個對身高的影響都極其微弱,但在布拉德利體內存在著很多小型突變。
“他只是一個個子非常非常高的普通人。”考斯說。
當他們最終告訴布拉德利結論的時候,這位籃球明星對基因組合的概率很好奇,那大概相當于1除以10的30次方。盡管布拉德利很喜歡數學,但還是不清楚那到底是什么概念。
“它小于1除以星系中恒星的數量。”考斯說。
“我唯一能想到的就是,它真的很酷。”布拉德利說。“我覺得自己非常幸運。”
但研究人員對布拉德利的基因組合并不感興趣,他們相信,此項研究成果的價值可能遠遠超出籃球領域。“身高的異常值非常吸引人,它的稀有可能讓人們從全新的角度來解讀基因組成。”研究人員在文章中這樣寫道。考斯還說,如果他們能識別出DNA中的極端特征,也許能夠提前發現某些重大疾病。“你可以想象,這對癌癥來說意味著什么。”他說。
“我希望在未來,這項研究能讓更多的人受益。”布拉德利說。
值得一提的是,研究人員只要看看布拉德利的DNA序列,就知道他的個子會很高,但他還是個異常現象。“我們告訴肖恩,他只是一個極端的例子。”考斯說。在他們的論文中,也對這種極端情況提供了翔實的數據支撐:“布拉德利先生的身高比美國男性的平均身高高出8.6個標準差,也就是說,他要比99.99999%的人都要高。”
論文發表后,布拉德利是第一個公開致謝的人,他表示還會和考斯試驗室長期合作,但研究人員還在尋找和布拉德利有相似基因的人。
“如果沙克或姚明想來,我們也樂于對他們的DNA排序。”考斯說,“這是一項非常有趣的科學實驗。”
布拉德利說,這項研究至少在某種程度上改變了他的生活——他現在非常樂于在飛機上和人攀談。
撰稿:王明琛